北京军海医院基因检测技术 真正实现癫痫病“精准医疗”

作者：北京军海医院

　　北京军海医院癫痫病基因检测技术已经正式投入应用临床，该技术不仅填补了众多相关医院在该领域的空白，为患者实现“精准医疗”，了解自身基因信息、预知身体疾病风险提供技术支持。

　　癫痫病高发 遗传是重要诱因

　　据了解，癫痫是由大脑神经元突发性异常放电导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。国内流行病学调查显示，全国有过900万癫痫患者，癫痫病的发病率达千分之七，全国约有活动性癫痫患者600万，并有逐年上升和年轻化趋势。引起癫痫的病因复杂多样，发病机制复杂其中，其中遗传因素占其诱因的很大一部分。

　　北京军海基因检测 让癫痫病诊疗更加精细化、个体化

　　近年来，随着人类基因学在临床医学的应用，癫痫病基因检测的研究取得了重要进展。北京军海医院所用的遗传性癫痫基因检测技术，采用目前很新的二代基因测序(NGS)技术，结合国际*认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的 465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测，有助于临床医生对癫痫及癫痫综合征的诊断与分型，提供重要的治疗或预后信息，真正实现“精准医疗”的个性化诊疗。

　　遗传基因检测作用

　　1)基因诊断：

　　明确诊断单基因突变引起的癫痫综合征

　　协助诊断复杂性特发性癫痫及癫痫综合征

　　神经发育异常性癫痫明确其致病致畸基因

　　2)基因预测：

　　患儿家系分析，结合遗传方式指导优生优育

　　预测未患病但具有家族史的个体患病的风险

　　3)指导治疗

　　根据患者特定的基因型制定个体化的治疗方案，提高顽固性癫痫的疗效

　　检测样本类型：5ml 外周血(EDTA 抗凝)

　　4)适用人群

　　u难以明确诊断的癫痫患者

　　u需要明确癫痫综合症类型的患者

　　u需要明确致病基因的癫痫患者

　　u难治性癫痫患者

　　u癫痫治疗需要基因指导用药的患者(抗癫痫药过敏、癫痫精准用药)